As doenças raras são aquelas enfermidades que não ocorrem com tanta frequência. No entanto, há uma variedade expressiva de doenças consideradas raras, cerca de 8 mil, que acometem um número significativo de pessoas.
No Brasil, há estimados 13 milhões de pacientes com esse tipo de diagnóstico, segundo pesquisa da Interfarma, num país que tem uma população de 211,8 milhões, uma prevalência comparada à da Diabetes.
Cerca de 85% das ocorrências têm causas genéticas, mas fatores ambientais e infecções também podem levar o indivíduo a desenvolver uma enfermidade rara. Os casos costumam ser crônicos, progressivos, degenerativos, podem ser incapacitantes e muitas vezes com risco de morte. Cerca de 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos em decorrência dessas enfermidades, que também podem se manifestar na fase adulta.
Não existe um tratamento curativo eficaz, mas medidas terapêuticas e preventivas podem ser realizadas para retardar a progressão da doença. Por isso, o diagnóstico precoce é importante para direcionar os tratamentos possíveis, mas principalmente para garantir o controle de sintomas e evitar a perda de qualidade de vida do paciente. Com base nesse diagnóstico, também é possível definir as vivências que podem ser proporcionadas para esse indivíduo.
Papel do home care no tratamento de doenças raras
Pensando na inserção dessa pessoa com doença rara na comunidade, o home care desempenha um papel amplo, já que normalmente esses pacientes têm limitações significativas de locomoção e cognitivo e dependem do uso de equipamentos que viabilizem sua vida, como ventilação mecânica.
“Esses dispositivos precisam ser manuseados por um profissional de saúde, o que só é possível no ambiente familiar com o suporte do home care. Então, a atenção domiciliar entra como facilitadora para viabilizar a vivência do paciente em casa com a família", explica a médica Marta Simone, coordenadora da S.O.S. Vida em Aracaju, que debateu sobre os benefícios da atenção domiciliar durante palestra no I Fórum Nacional sobre Doenças Raras - Cidade Rara Eixo 2021, promovido entre 24 e 26 de fevereiro pela Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amavi), em comemoração ao Dia Mundial de Doenças Raras.
Controle de sintomas
A médica Marta Simone destaca que o home care oferece suporte de equipamentos, a assistência multiprofissional e a realização de procedimentos que garantam a funcionalidade e o controle dos sintomas, além de atendimento contínuo para as alterações de quadro clínico evitando idas à urgência com frequência.
"A atuação na prevenção de riscos é um fator importantíssimo que a assistência de home care traz, pois é muito comum que esses pacientes com doenças raras morram em decorrência de danos causados por infecções, lesões e uso inadequado de medicações", explica.
O principal objetivo da atenção domiciliar é proporcionar o convívio desses pacientes com suas famílias em seus lares, montando em domicílio o que é possível e necessário para a assistência de acordo com a complexidade do paciente.
"A atuação do home care com estes pacientes ajuda a quebrar barreiras de sociabilidade, de acesso e de afetos, pois fornece o suporte necessário para segurança e prevenção de riscos, possibilitando que estes pacientes possam viver suas vidas com o máximo de possibilidades, mesmo tendo doença que geralmente incapacitantes", complementa a médica.
Parceria com a família
A parceria com a família é de fundamental importância para obter um resultado de controle de sintomas e qualidade de vida. As experiências e conhecimento da família vão se somando com a expertise da equipe multidisciplinar e juntos conseguem atingir resultados significativos, aumentando muitas vezes a expectativa de vida dos pacientes.
Ter uma equipe de Cuidados Paliativos que atue com os pacientes com Doenças Raras é um diferencial, associando cuidados psicológicos, técnicos e social, oferecendo um significado a esta vivência, tanto para o paciente, mas principalmente para a família.
A articulação entre home care e equipe especializada que acompanha o paciente, precisa ser uma constante para garantir que o tratamento instituído será aplicado, revisado e modificado de acordo com a progressão da doença.
Cuidados Paliativos nos quadros de doenças raras
Cuidado Paliativo é uma abordagem multiprofissional, para o cuidado de pacientes portadores de doenças ou condições crônicas e progressivas, que ameacem a continuidade da vida, visando à prevenção e alívio do sofrimento físico, emocional, espiritual e social, promovendo qualidade de vida ao paciente e seus familiares.
Em muitos diagnósticos de doenças raras, a doença leva ao comprometimento da continuidade da vida e, frequentemente no processo, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades, e isto desencadeia muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.
“Não existe terapêutica de cura eficaz, mas existe tratamento modificador da doença que varia de caso a caso, bem como tratamento para controle dos sintomas. Em função disto, todo paciente que recebe o diagnóstico de uma doença rara, pode, na maioria das vezes, ser acompanhado em paralelo tanto pela equipe de especialistas como pela equipe paliativista, de maneira a atuar nas diversas dimensões deste paciente com o propósito de oferecer segurança na assistência e principalmente qualidade de vida no seu acompanhamento”, ressalta Ana Rosa Humia, médica paliativista e coordenadora médica da S.O.S. Vida (BA).
